先天性直肠肛门畸形占先天性消化道畸形的首位。因畸形的类别繁多，同时常合并其他系统的畸形，因此治疗比较复杂，病死率也较高。早年的手术因对控制排便的解剖不甚了解，手术效果欠佳，术后常遗留排便功能障碍。近年来因对直肠肛门解剖学研究取得较大进展，加之对于不同类型的畸形选择适当的手术年龄和不同的手术方式，尽量使重建的肛门接近正常的解剖和生理。对于手术技巧又有不断的更新，其结果明显改善了手术效果。与此同时，由于整个小儿外科技术的进步和新生儿外科的进展，使治愈率得到了进一步的提高。

用于直肠肛门低位闭锁合并低位瘘管。直肠肛门闭锁合并高位瘘管常进行骶会阴或腹骶会阴肛门成形术。而合并低位瘘管如直肠阴道瘘、直肠舟状窝瘘、直肠会阴瘘等均可经此手术进行修补(图12.14.1.1.4-1A、B)。

先天性直肠肛门畸形的手术

先天性直肠肛门畸形占先天性消化道畸形的首位。因畸形的类别繁多，同时常合并其他系统的畸形，因此治疗比较复杂，病死率也较高。早年的手术因对控制排便的解剖不甚了解，手术效果欠佳，术后常遗留排便功能障碍。近年来因对直肠肛门解剖学研究取得较大进展，加之对于不同类型的畸形选择适当的手术年龄和不同的手术方式，尽量使重建的肛门接近正常的解剖和生理。对于手术技巧又有不断的更新，其结果明显改善了手术效果。与此同时，由于整个小儿外科技术的进步和新生儿外科的进展，使治愈率得到了进一步的提高(图12.14.1.1.4-0-1～12.14.1.1.4-0-4)。

1.发展简史 20世纪初，不论是对高位还是低位无肛，许多外科医师热衷于经会阴行直肠拖出肛门成形术。由于病死率高，并发症较多，人们逐渐开始做结肠造口及腹会阴肛门成形术。1930年当Wangons和Rice倡导用倒立位摄侧位骨盆像的方法来确定无肛高度的技术之后，这一方法很快用于确定无肛的病儿是否可以经会阴做肛门成形术。当盲端位于耻骨尾骨线以上时，应做结肠造口术。在这一方法的指引下，使新生儿期间行腹会阴修复高位无肛获得成功。

1948年及1949年，Rbodds和Norris相继报道了成功地进行新生儿一期腹会阴肛门成形术。1953年Stephens提出耻骨直肠肌是肛提肌最下端部分，在控制排便中起决定性作用的理论，并设计了骶会阴肛门成形术。他强调术中应在肛提肌水平仔细钝性分离，以使拖出的直肠通过耻骨直肠肌环。他所设计的手术方法时至今日仍为小儿外科界所应用，并取得良好的效果。

为防止广泛剥离骶前所产生的并发症，1967年Rehbein设计了一种新的手术，保留直肠的肌鞘，将直肌黏膜剥除，然后将近端结肠从直肠盲端的肌鞘中拖出，以保证拖出的结肠安全通过肛提肌，从而避免了因骶前广泛解剖而损伤神经。1967年，Kiesewetter将Stephens的手术和Rehbein的手术结合起来，他认为这一入路保证了排便控制所必需的感觉和反射。

1981年，Devries和Pena报道了后纵入路直肠拖出肛门成形术治疗高位及中间位肛门闭锁。笔者在经过54例手术的经验后提出肛门外括约肌在排便控制中所起的特殊作用，从而在直肠拖出过程中应尽量恢复肛门外括约肌完整性。手术效果满意，现已广泛推广应用。

在我国从20世纪60年代初期开始，张金哲教授等便开始倡导骶会阴直肠拖出肛门成形术。对于高位无肛，则较多采用腹会阴直肠拖出肛门成形术。近年来，由于我国小儿外科的迅速发展，特别是相继召开了几次全国小儿肛肠专题讨论会，推动了这一领域的进展。

2.胚胎学 胚胎发育的第3周末，后肠末端膨胀与前边的尿囊相交通形成泄殖腔。泄殖腔的尾端由外胚层的一层上皮细胞组成隔膜，称为泄殖腔膜与体外相隔。在第5周末，位于泄殖腔与后肠间的鞍状中胚层组织向下生长，形成泄殖腔膈，将泄殖腔分成前后两部分，前者为尿生殖窦，后者为直肠。随着胚胎的继续发育，两腔间的交通逐渐缩小，形成一个小管道，称泄殖腔管。此管于第7周完全封闭。随着泄殖腔的分隔，泄殖腔膜也被分成前后两部分，前者为尿生殖膜，后者为肛膜。第7周末，尿生殖窦向外开口，此时肛门部皮肤形成一个凹陷，称原始肛。原始肛继续向上凹入，逐渐接近直肠，第8周时二者相遇，肛膜破裂直肠与外界沟通(图12.14.1.1.4-0-5)。

在直肠肛门发育的过程中，会阴部肌肉也逐渐发育，其起源于中胚叶的间质，第8周时已发育成皮肌的形态，称为泄殖腔括约肌。第8周时，肛门已贯通，皮肌进一步分化成为肛提肌，尿生殖窦括约肌及肛门外括约肌。胚胎继续发育至第4～5个月时，外生殖器形成，尿生殖窦括约肌又进一步分化成为膜部尿道括约肌、坐骨海绵体肌、会阴浅横肌等，以后再分化成会阴深横肌(图12.14.1.1.4-0-6)。

3.病因 先天性直肠肛门畸形发生的原因是在胚胎发育的第7、8周时发育异常或发育中止，致使尾肠、原始肛、肛膜及间质的分隔发育紊乱所致。如尾肠退化过程中发生过度闭塞，向上波及直肠，向下波及肛膜，此时直肠形成盲袋，肛膜不被吸收，导致直肠肛门闭锁，如肛膜已被吸收，则直肠闭锁而肛门形态正常。如胚胎第8周时肛膜吸收异常，可致肛门膜状闭锁、肛门狭窄、直肠肛门交界处狭窄或与会阴部形成小瘘管。如胚胎的中胚叶间质向下分隔发生异常时，泄殖腔管未被封闭，导致直肠与泌尿系或会阴间的各种瘘管形成。近年来基因学研究揭示该畸形发生与基因突变有关，该畸形致病基因位于6号染色体短臂HLA附近，另有研究Hox基因中Hox·A₁₃ Hox-C₈，Hox-d₁₃基因异常，可能为本病致病基因之一。

4.病理分型 由于胚胎发育的早期不同阶段，尾肠、原肛肛膜及间质分隔等各种结构发育异常，因此，临床表现各种直肠肛门畸形合并瘘管，分类方法繁多。1970年在澳大利亚召开的国际儿外科会议上制订出高位、中间位及低位的分类法，对指导治疗有很大帮助，已为国际小儿外科学界广泛采用。

1984年，Wingspread国际直肠肛门畸形研讨会上由Stephens和Smith所确定的分类法更进一步根据病儿的性别及畸形的高度进行了分类(表12.14.1.1.4-0-1)。

此后，国际小儿外科界支持应用以上标准化分类对每个病儿进行诊断，并对外科手术结果进行对比评价。

直肠肛门畸形又可参照直肠末端的位置是位于肛提肌以上(高位)、部分经过肛提肌(中位)、或完全通过肛提肌(低位)而分类。确定直肠盲端的位置可以从倒立位摄盆腔侧位片来确认，该X线片上有两个重要的解剖标志：①耻尾线(P-C线)：即耻骨中点与尾骨最末一个骨化点的连线；②I点：系坐骨骨化点的最下部分。直肠末端位于耻尾线以上，属于肛提肌以上型，即高位；直肠末端位于耻尾线，但未低于I点，则属于中间位；直肠末端低于I点，证明已贯穿肛提肌，为低位(图12.14.1.1.4-0-7，12.14.1.1.4-0-8)。

近年来应用B超及MRI协助直肠肛门畸形的定位已有相当的发展。

5.手术方法的选择 先天性直肠肛门畸形治疗方法和手术时机的选择根据不同的类型和合并瘘管的情况以及是否合并全身其他系统的畸形而决定。

(1)低位肛门闭锁，仅有肛门或直肠狭窄的病儿，一般仅做肛门扩张即可。扩张可由小渐大，以能通过成人手指为度。但必须坚持扩张半年以上。最好扩张至1年方能逐渐恢复正常的排便功能。

(2)低位无肛、肛门膜状闭锁时，常选择肛膜处“十”字切开，术后扩肛半年。如能将肛膜切除将直肠黏膜与会阴皮肤做缝合，则术后功能更好。

(3)直肠盲端在I点以下的低位闭锁，可行会阴部肛门成形术。

(4)中位及高位：可经骶会阴直肠拖出肛门成形术。如盲端的位置在腹膜反折以上，或于骶会阴手术野找不到直肠时，或合并直肠膀胱瘘时，应同时行腹部手术，即腹骶会阴直肠拖出肛门成形术。

(5)对于肛门肛管存在、仅有直肠闭锁的病例，因直肠闭锁位置较高，可行骶会阴或腹骶会阴手术。

基础麻醉或加用骶管麻醉，或用采用全麻气管内插管以保证术中充分的供氧。俯卧位或侧卧位。

1.术前应确定直肠盲端的位置，判定属于哪种畸形。①摄倒立位骨盆X线侧位片：新生儿吞咽空气抵达直肠须经12h以上，故摄片宜在生后12～24h进行，倒置时间2min以上。肛门隐窝处置铅字做标志。摄片时选择病儿吸气的一瞬间进行。摄片时应注意X线投照角度，一般应与胶片垂直，照射点为耻骨联合，以便能清楚显示重要的解剖标志。这一检查结果往往比直肠盲端实际的位置要高一些，主要因为直肠盲端充满黏稠的胎便，有时气体不易到达顶点，另外病儿哭闹，肛提肌收缩幅度较大，有时可压迫直肠盲端回缩。②近年来应用B超、CT及磁共振成像(MRI)对确定盲端位置及术前估评括约肌的状态很有帮助。③也有人主张用穿刺抽吸法确定直肠盲端的位置。具体方法是用一粗针头由肛门隐窝处刺入，边进针边抽吸，一旦抽出胎便时，针头所在的深度即为直肠盲端与皮肤的距离。穿刺时应注意进针角度从肛门垂直线向前倾斜5°～10°，防止穿刺针进入过深和进针过猛而刺入膀胱或腹腔其他脏器。

2.进行全面查体，判定是否有其他系统畸形存在，尤应注意有否先天性心脏病、食管闭锁、膈疝等直接威胁病儿生命的先天性畸形。

3.术前应保留尿管，以作为术中分离直肠时的标志，防止游离直肠时损伤尿道。

4.术前输液，纠正水电解质紊乱。对无消化道梗阻症状无呕吐者，可以不必输液。

5.放置胃肠减压管。

6.预防性应用抗生素。同时给予维生素K₁₁10mg，肌内注射，2/d，以改善凝血功能。

7.合并瘘管或已做结肠造口者，术前应清洁洗肠，以便除去全部粪便，术前12h可用1%新霉素溶液或甲硝唑溶液注入盲端。

1.切口 可根据需要使用会阴正中的直切口、直切口加舟状窝后方的横切口、倒“V”字形切口等(图12.14.1.1.4-2A～C)。

2.分离皮下组织及外括约肌，注意从外括约肌皮下环中间进入。瘘管内放置导尿管或金属探针作为标记，小心解剖出瘘管。于近侧瘘管处常有粘连，应仔细分离。靠近舟状窝或阴道处予以结扎切断(图12.14.1.1.4-3)。勿损伤阴道壁。如有损伤，属于轻微撕裂可不必修补，待其自行愈合。如撕裂处超过2cm时用可吸收缝线予以缝合。

3.沿瘘管向近端解剖出直肠末端，仔细分离横纹肌复合体，将直肠充分游离后自会阴切口拖出。将外括约肌与直肠肌层固定数针，切除多余瘘管组织，但直肠盲端应尽量保存，以防损伤肛门内括约肌。将直肠壁全层与皮肤对齐间断缝合，完成肛门成形术(图12.14.1.1.4-4A、B)。

1.术后保持肛门手术野的清洁，随时清除粪便及分泌物。必要时可留置肛管3～4d，可帮助排气及排稀便，减少伤口的污染。

2.术后进少渣饮食，必要时服用缓溶剂，保持大便通畅，防止便秘。

3.术后应用抗生素1周，以预防感染。

4.术后2周起开始扩肛，一般以专用金属扩肛器(或其他材料制成的扩肛器)扩肛。开始时每日1次，出院前教会家长进行扩肛的技术，讲清扩肛要领及扩肛的时间。一般扩肛应持续6个月～1年。扩肛时手法要轻柔，防止粗暴。我们曾遇到过2例因家长扩肛粗暴，手法不对而并发直肠及尿道损伤继发性直肠尿道瘘。也遇到过数十例因未坚持扩肛所致肛门狭窄等并发症的病例。

1.术前应留置导尿管，术中随时触摸导尿管，借以了解尿道的位置，以防损伤尿道，因为直肠与尿道之间仅有约0.8cm左右的距离，稍不留心就有切断尿道的可能。术中在直肠尿道间结扎止血时，也应靠近直肠，防止因缝合及结扎所致的尿道狭窄。在女婴，阴道内置入一根硬肛管，以防术中游离直肠盲端时撕破阴道。

2.低位肛门闭锁，直肠盲端已穿过肛提肌，只是盲端的窦道有时在外括约肌皮下环之外，因此术中应仔细分离，务必将直肠盲端从外括约肌中间拖出。分离直肠盲端时，防止粗暴操作，以防损伤肌肉复合体，术后并发肛门失禁。

3.在直肠拖出过程中，应将直肠游离得足够长，以防张力过大导致术后直肠回缩。必要时术中可切开直肠固有筋膜，可有效延长直肠的长度。

1.肛门狭窄 为常见的并发症。部分原因系肛门成形术后局部伤口感染、裂开，而后形成瘢痕，如未能坚持扩肛则发生率更高。此外如果直肠拖出后张力过大，术后直肠回缩，伤口裂开，致使肛门发生严重狭窄。

轻微狭窄时，可以进行扩张治疗；但遇严重狭窄，扩肛无效时，可行局部“Z”字改形手术或行瘢痕部分切除，皮瓣插入手术；如直肠盲端严重回缩时，可择期行骶会阴肛门成形术。

2.肛门失禁 多由于术中解剖关系不清，操作中损伤了肌肉复合体引起。也可能继发于肛门狭窄导致狭窄失禁。括约肌损伤所致失禁可行骶会阴肛门括约肌成形术，或行其他外括约肌替代性手术。如系肛门狭窄引起，可行局部瘢痕切除、肛门成形术。

3.直肠黏膜外翻 肛门口径过大或黏膜保留过长时，均可并发此症。外翻的黏膜分泌黏液污染内裤，常因摩擦而发生出血及溃疡。出现这一并发症时，可待病儿稍长大时再次手术切除外翻的黏膜，如系肛门口径不合适(或大或过小)，应行肛门成形术。

4.直肠周围感染 术中有粪便外溢，污染手术野，或因术中止血不彻底，形成积血，造成感染。术后引流不畅也是造成感染的因素。术后应常规应用抗生素预防感染发生，如已有感染，除加大抗生素用量外，必要时及时引流。